بررسی میزان شیوع آنوپلوئیدی‌ها در حاملگی‌ها با نتیجه پرخطر غربالگری جنین در کلینیک پریناتالوژی سبزوار در سال‌های 98-1395

نوع مقاله : اصیل پژوهشی

نویسندگان

1 پزشک عمومی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی سبزوار، سبزوار، ایران.

2 کارشناس ارشد مامایی، دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی سبزوار، سبزوار، ایران.

3 کارشناس ارشد مشاوره در مامایی، دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی سبزوار، سبزوار، ایران.

4 کارشناس مامایی، دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی سبزوار، سبزوار، ایران.

5 استادیار گروه پریناتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی سبزوار، سبزوار، ایران.

چکیده

مقدمه: غربالگری صحیح و بادقت ناهنجاری‌های مادرزادی و بیماری‌های ژنتیکی، سبب کاهش تولد نوزادان دارای اختلال شده و بررسی دقت تشخیصی تست‌های انجام شده امری ضروری است. بنابراین مطالعه حاضر با هدف بررسی میزان شیوع آنوپلوئیدی‌ها در حاملگی‌های با نتیجه پرخطر غربالگری جنین انجام شد.
روش‌کار: این مطالعه مقطعی (توصیفی- تحلیلی) در سال‌های 98-1395 بر روی 1454 نفر از مراجعین به کلینیک پریناتولوژی سبزوار انجام گرفت. پس از اخذ ثبت اطلاعات دموگرافیک، شیوع آنوپلوئیدی­ ها در حاملگی‌های با نتیجه پرخطر ثبت شد. تجزیه و تحلیل داده­ها با استفاده از نرم‌افزار آماری SPSS (v.26) و آزمون‌های کای دو و دقیق فیشر انجام شد. میزان p کمتر از 05/0 معنی‌دار در نظر گرفته شد.
یافته‌ها: در بررسی نتیجه تست بر اساس آمنیوسنتز و CVS، 1369 نفر (2/94%) نرمال، 41 نفر (8/2%) دارای تریزومی 21، 25 نفر (7/1%) دارای ترنر-کلاینفلتر، 11 نفر (8/0%) دارای تریزومی 18، 2 نفر (1/0%) دارای تریزومی 13 و در نهایت 6 نفر (4/0%) دارای سایر موارد بودند. بین تست­های پرخطر بارداری و وجود آنوپلوئیدی ارتباط معناداری وجود داشت (05/0>p)؛ بدین‌معنا که تست­های غربالگری توانسته‌اند به‌طور مطلوبی موارد آنوپلوئیدی را شناسایی نمایند. تنها این ارتباط بین تست پرخطر از نظر تریزومی 13 و نتایج ژنتیک معنادار نبود (43/0=p).
نتیجه‌گیری: هرچند موارد نرمال در افراد پرریسک بالا می‌باشد، اما در صورتی که در غربالگری اختلالی مشاهده شود، باید آمنیوسنتز و CVS صورت گیرد؛ چراکه به‌خصوص در افزایش NT و هیپوپلازی استخوان بینی و در موارد با خطر بالای تریزومی 21 و 18، باید تست‌های دقیق‌تری صورت گیرد تا بتوان با تشخیص به‌موقع، از تولد کودکان دارای نقایص ژنتیکی جلوگیری کرد.

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

Prevalence of aneuploidy in pregnant women with high risk fetal screening in Sabzevar perinatal clinic, 2016-2019

نویسندگان [English]

  • Fatemeh Delkhosh 1
  • Mozhdeh Navinezhad 2
  • Masoumeh Sharifzadeh 3
  • Maryam Sadat Naghibinasab 4
  • Mitra Eftekhar Yazdi 5
1 General practitioner, Student Research Committee, Faculty of Medicine, Sabzevar University of Medical Sciences, Sabzevar, Iran.
2 M.Sc. of Midwifery, School of Nursing and Midwifery, Sabzevar University of Medical Sciences, Sabzevar, Iran.
3 M.Sc. of Consultant in Midwifery, School of Nursing and Midwifery, Sabzevar University of Medical Sciences, Sabzevar, Iran.
4 B.Sc. in Midwifery, School of Nursing and Midwifery, Sabzevar University of Medical Sciences, Sabzevar, Iran.
5 Assistant Professor, Department of Perinatology, Faculty of Medicine, Sabzevar University of Medical Sciences, Sabzevar, Iran.
چکیده [English]

Introduction: Proper and accurate screening of congenital anomalies and genetic diseases reduces the birth of babies with disorders and it is necessary to evaluate the diagnostic accuracy of the tests. Therefore, this study was performed with aim to evaluate the prevalence of aneuploidy in pregnancies with high-risk results of fetal screening methods.
Methods: This cross-sectional (descriptive-analytic) study was performed on 1454 patients referred to perinatology clinic in Sabzevar. After obtaining demographic information, the prevalence of aneuploidy in high-risk pregnancies was recorded. Data were analyzed by SPSS (version 26) and Chi-square and Fisher's exact tests. P<0.05 was considered statistically significant.
Results: Based on amniocentesis and CVS test results, it was found that 1369 patients (94.2%) had normal, 41 (2.8%) had trisomy 21, 25 (1.7%) had Turner-Kleinfelter, 11 (0.8%) had trisomy 18, 2 (0.1%) had Trisomy 13 and finally 6 (0.4%) had other cases. There was a significant relationship between high-risk pregnancy tests and the presence of anaploidy (P <0.05). This means that screening tests have been able to optimally identify cases of aneuploidy. Only this relationship between high-risk test for trisomy 13 and genetic results was not significant (P=0.43).
Conclusion: Although normal cases are high in high risk individuals, but if a disorder be observed in screening, amniocentesis and CVS should be performed because especially in increased NT and nasal bone hypoplasia and in cases with high risk of trisomy 21 and 18, more accurate tests should be performed to prevent the birth of children with genetic defects by early diagnosis.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Anoploidy
  • Fetal screening
  • Pregnancy
  1. Royal College Obstetricians and Gynaecologists. Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Green-top Guideline No. 8; 2010.
  2. Penrose LS. The effects of change in maternal age distribution upon the incidence of mongolism. Journal of mental deficiency research 1967; 11(1):54-7.
  3. Schut W, Weiner P. When to screen in obstetrics and gynecology1 and 2. Qom: Fanose Andishe pub; 2011.
  4. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Hauth JC, Rouse D, Spong CY, et al. Williams Obstetrics. 23nd New York: McGraw-Hill Education; 2011.
  5. Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. American journal of obstetrics and gynecology 2004; 191(1):45-67.
  6. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG practice bulletin no. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstetrics and gynecology 2007; 110(6):1459-67.
  7. Ardebili SM, Mohseni J, Amirfirouzi A. Second trimester screening for Down and Edward syndromes using biochemical markers of mothers. Medical Journal of Tabriz University of Medical Sciences 2010; 32(2):67-72.
  8. Su L, Wu X, Lin N, Xie X, Cai M, Wang M, et al. Different Cutoff Values for Increased Nuchal Translucency in First-Trimester Screening to Predict Fetal Chromosomal Abnormalities. International Journal of General Medicine 2021; 14:8437.
  9. Naghizadeh S, Azari S, Fathnejad Kazemi A, Ebrahimpour Mirzarezaei M, Alizadeh S. Assessing and comparing result of amniocentesis and tripel marker tests to detection of Aneuploidies. Nursing and Midwifery Journal 2015; 13(7):596-604.
  10. Dehpanah M. Compare the anomaly scan and triple screening test at comparison amino-synthesis in diagnosis of fetal Aneuploidy in second trimester of pregnancy (Doctoral dissertation. Birjand University of Medical Sciences; 2015; 38.
  11. Younesi S, Taheri Amin MM, Saadati P, Jamali S. A Report of 7 Cases with Klinefelter’s Syndrome Detected by Prenatal Screening Tests on Pregnant Women in a 4-Year Period (2006-2009), Tehran, Iran. Iranian Journal of Forensic Medicine 2012; 18(2):139-46.
  12. Schmidt P, Staboulidou I, Soergel P, Wüstemann M, Hillemanns P, Scharf A. Comparison of Nicolaides’ risk evaluation for down’s syndrome with a novel software: an analysis of 1,463 cases. Archives of gynecology and obstetrics 2007; 275(6):469-74.
  13. De Vigan C, Khoshnood B, Cadio E, Vodovar V, Goffinet F. Diagnostic prénatal et prévalence de la trisomie 21 en population parisienne, 2001–2005. Gynécologie obstétrique & fertilité 2008; 36(2):146-50.
  14. Shahshahan Z. The Diagnostic Value of Combined Test for Trisomy 21 and 18 screening in over 35-years Old Pregnant Women in the Gestational Age of 9-14 weeks. Journal of Isfahan Medical School 2013; 31(231):400-7.