نوع مقاله : اصیل پژوهشی
نویسندگان
1
کارشناس ارشد ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
2
استادیار گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
3
دانشیار گروه آناتومی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کاشان، کاشان، ایران.
4
استادیار گروه اورولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران.
5
استادیار گروه ژنتیک، مرکز تشخیص ژنتیک تبریز، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران.
6
دانشجوی دکتری تخصصی باکتری شناسی، گروه میکروب شناسی، انستیتوپاستور ایران، تهران، ایران.
چکیده
مقدمه: در حدود 10-15 درصد زوجین مشکل ناباروری دارند که در 50 درصد موارد، مردان مسئول ناباروری هستند. حذف در سه ناحیه غیر هم پوشان به نام های AZFa، AZFb و AZFc در بازوی بزرگ کروموزوم Y باعث تخریب اسپرماتوژنز و در نهایت ناباروری در مردان می شود. مطالعات اخیر نشان داده اند که مردان دارای ریز حذف های کروموزوم Y که از تکنیک های تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم برای درمان استفاده کرده اند، این جهش ها را به فرزندان پسر خود منتقل می کنند. بنابراین قبل از انجام تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم در مردان نابارور با نقایص شدید اسپرماتوژنز، غربالگری برای ریز حذف های کروموزوم Y باید انجام گیرد تا از انتقال این جهش ها به فرزندان پسر جلوگیری شود.
روش کار: این مطالعه مرور موارد در 100 مرد نابارور مراجعه کننده به مرکز ناباروری بیمارستان شهید بهشتی کاشان و مراکز ناباروری تبریز انجام شد. نمونه خون گرفته شد و توسط روش رسوب با نمک، استخراج DNA انجام شد. برای شناسایی ریز حذف ها در نواحی سه گانه کروموزوم Y، تعداد 7 مارکر STS(ناحیه توالی اتصالی) طبق راهنمای EAA/EMQN (آکادمی آندرولوژی/شبکه کیفیت ژنتیک مولکولی اروپا) و 11 مارکر STS بر اساس سایر مقالاتی که در ایران و کشورهای اطراف انجام شده بود، انتخاب و روی آنها واکنش زنجیره ای پلیمراز انجام شد.
یافته ها: هیچ یک از ریز حذف های شایع کروموزوم Y در افراد کاشانی شرکت کننده در مطالعه مشاهده نشد. ولی در بیماران تبریزی شرکت کننده در این مطالعه چهار مورد (8%) ریز حذف در ناحیه AZF مشاهده شد.
نتیجه گیری: ریز حذف های زیادی در ناحیه AZF کروموزوم Y در بیماران کاشانی و تبریزی مراجعه کننده به مراکز ناباروری مشاهده نشد که این موضوع نشان دهنده نقش سایر موارد در بروز ناباروری در این مناطق می باشد.
کلیدواژه‌ها
عنوان مقاله [English]
Molecular Analysis and Comparison of Y chromosome Microdeletions in Tabriz and Kashan Infertile Men with Azoospermia and Severe Oligospermia
نویسندگان [English]
-
Mahnaz Torfeh
1
-
Ebrahim Sakhinia
2
-
Hasan Hasani
3
-
Yadollah Ahmadi Asre Badr
4
-
Davoud Nourizadeh
4
-
Yaghoub Heshmat
5
-
Mahdi Rohani
6
1
M.Sc. of Genetics, Faculty of Medicine, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran.
2
Assistant Professor of Genetics, Faculty of Medicine, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran.
3
Associate Professor of Anatomy, Faculty of Medicine, Kashan University of Medical Sciences, Kashan, Iran.
4
Assistant Professor of Urology, Faculty of Medicine, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran.
5
Assistant Professor of Genetics, Genetic Diagnosis Center, Faculty of Medicine, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran.
6
Ph.D Student of Bacteriology, Department of Microbiology, Pastor Institute, Tehran, Iran.
چکیده [English]
Introduction: Studies has shown that approximately 10-15% of married couples have infertility problem and a male factor can be accounted for half of these cases. Deletion in three non- overlapping regions on long arm of Y chromosome (AZFa, AZFb and AZFc) causes defective spermatogenesis and ultimately infertility in men. According to recent studies males who have Y chromosome deletions and they are by ICSI for infertility may transmit their deletions to a son offspring. So before ICSI all such men should undergo screening for the presence of these deletions in order to prevent the transmission to their male offspring.
Methods: Screening of Y chromosome micro deletions was done in 100 infertile men who came to infertility center of Beheshti hospital in Kashan and infertility centers in Tabriz for ICSI. Genomic DNA was extracted from peripheral blood lymphocytes by standard ethanol chloroform techniques. By using 7 STS markers based on EAA/EMQN guideline and 11 STS markers which used in Iran and neighbor countries, PCR performed on each samples for detection of micro deletions.
Results: In Kashani participants, none of the patients had these deletions, but in Tabrizi patients 4 (8%) had these deletions.
Conclusion: This study failed to find greatly deletion in the patients who referred for ICSI in our study, so it appears that other factors were important in the infertility in this population.
کلیدواژه‌ها [English]
-
Infertility
-
Micro deletions
-
Y chromosome
-
Molecular analysis
-
Azoospermia
-
Oligospermia
-
Infertile men
)