بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم‌های شایع تک‎نوکلئوتیدی در ترومبوفیلی ارثی با سقط مکرر در جمعیت زنان ایران: یک مرور روایتی

نوع مقاله : مروری

نویسندگان

1 گروه مامایی، دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی اردبیل، اردبیل، ایران

2 گروه ژنتیک پزشکی و پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اردبیل، اردبیل، ایران

10.22038/ijogi.2025.89944.6507

چکیده

مقدمه: سقط مکرر به عنوان از دست دادن دو یا بیش از دو بارداری پیش از هفته ۲۰ بارداری تعریف می‌شود. این عارضه می‌تواند ناشی از علل مختلفی از جمله عوامل ژنتیکی، ایمونولوژیک و ساختاری باشد؛ با این حال، تقریباً در ۵۰ درصد از موارد، علت مشخصی یافت نمی‌شود. در میان عوامل احتمالی، نقش پلی‌مورفیسم‌های ترومبوفیلی ارثی به عنوان یکی از زمینه‌سازهای سقط مکرر، موضوعی چالش‌برانگیز باقی مانده است.

روش کار: با استفاده از کلیدواژه‌های "thrombophilia"، "recurrent pregnancy loss"، "Single Nucleotide Polymorphism"، "MTHFR polymorphism"، "recurrent miscarriage"، "Prothrombin G20210A"، "PAI-1 polymorphism"، "Factor XIII V34L"، و "Iran"، کلیه مقالات فارسی و انگلیسی که در بازه زمانی ۲۰۰۸ تا ۲۰۲۵ میلادی به بررسی ارتباط بین پلی‎مورفیسم‌های تک‌نوکلئوتیدی شایع ترومبوفیلی ارثی و سقط مکرر در جمعیت ایرانی پرداخته بودند، مورد بررسی قرار گرفتند.

یافته‎ها: در جست‎وجوی اولیه، ۷۸۸ مطالعه شناسایی شد که پس از غربالگری بر اساس عناوین، چکیده‌ها و ارزیابی متن کامل مقالات با در نظر گرفتن معیارهای ورود و خروج، در نهایت ۲۳ مقاله برای استخراج داده‌ها انتخاب شدند. در حالی که شواهد مربوط به ارتباط پلی‌مورفیسم‌های FVL G1691A و FII G20210A با سقط مکرر در جمعیت ایران ناهمگون است، پلی‌مورفیسم‌های ژن MTHFR و PAI-1 4G/4G ارتباط قوی‌تری را در مطالعات مختلف نشان داده‌اند.

نتیجه‎گیری: یافته‌های این مرور بر ضرورت انجام مطالعاتی در ‌مقیاس‌ بزرگ‎تر در جوامع مختلف ژنتیکی ایران و نیز انجام متاآنالیز برای دستیابی به نتایج قطعی‌تر در این زمینه تأکید می‌کند. چنین مطالعاتی می‌تواند مبنای علمی برای تدوین پروتکل‌های دقیق‌تر ارزیابی زوجین مبتلا به سقط مکرر فراهم آورد.

کلیدواژه‌ها

موضوعات


عنوان مقاله [English]

Association of Common Single Nucleotide Polymorphisms within Inherited Thrombophilia with Recurrent Pregnancy Loss in the Female Population of Iran: A Narrative Review

نویسندگان [English]

  • Samira Shahbazzadeghan 1
  • Behzad Davarnia 2
  • Farideh Mostafazadeh 1
  • Neda Farzizadeh 1
1 Department of Midwifery, School of Nursing and Midwifery, Ardabil University of Medical Sciences, Ardabil, Iran
2 Department of Medical Genetics and Pathology, School of Medicine, Ardabil University of Medical Sciences, Ardabil, Iran
چکیده [English]

Introduction: Recurrent pregnancy loss is defined as at least two pregnancy losses up to 20 weeks of pregnancy. Various genetic, immunologic, and anatomic etiologies lead to recurrent pregnancy loss; however, 50% of them remain idiopathic. The role of different inherited thrombophilia polymorphisms as one of the effective factors in recurrent pregnancy loss still remains unclear.

Methods: By using keywords including “Thrombophilia,” “Recurrent pregnancy loss,” “Recurrent miscarriage,” “Single Nucleotide Polymorphism,” “MTHFR polymorphism,” “Prothrombin G20210A,” “PAI-1 polymorphism,” “Factor XIII V34L,” and “Iran,” all articles in English or Persian investigating the association between common single nucleotide polymorphisms within inherited thrombophilia and recurrent pregnancy loss in Iran from 2008 to 2025 were involved in the study.

Results: In the initial search, 788 results were found. Following the screening based on the titles, abstracts, and full texts according to the inclusion and exclusion criteria, 23 articles remained for the data extraction and article writing stage. The results showed that while there was no consistent evidence for FVL G1691A and FII G20210A polymorphisms in the Iranian population, MTHFR and PAI-1 4G/4G gene polymorphisms were more consistently associated with an increased risk of recurrent miscarriage in the Iranian population in multiple studies.

Conclusion: This review highlights the need for larger studies in different genetic populations as well as meta-analysis studies to reach definitive results and determine more accurate assessment recommendations for couples with recurrent miscarriage in the clinic.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Recurrent Miscarriage
  • Thrombophilia
  • Single Nucleotide Polymorphism
  • PAI-1