پیامد بارداری و زایمان در نوزادان با کاریوتایپ مثبت جنینی از نظر بروز سندرم داون

نوع مقاله : اصیل پژوهشی

نویسندگان

1 متخصص زنان و زایمان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران.

2 استاد گروه زنان و زایمان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران.

3 دانشیار گروه زنان و مامایی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران.

4 پزشک عمومی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران.

5 استادیار گروه فناوری اطلاعات سلامت، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شاهرود، شاهرود، ایران.

6 دانشجوی PhD ژنتیک،‌ آزمایشگاه بنیاد ژنتیک خراسان رضوی، مشهد، ایران.

10.22038/ijogi.2022.20095

چکیده

مقدمه: سندرم داون از علل مهم سقط به‌شمار می‌رود. با توجه به شیوع بالای این سندرم، بررسی فراوانی عدم سقط و آگاهی از علل و انگیزه والدینی که اقدام به سقط نمی‌کنند و در نهایت چگونگی پیامد این نوع بارداری‌ها، امری ضروری است. مطالعه حاضر با هدف بررسی پیامدهای بارداری و زایمان از نظر سندرم داون در نوزادان با کاریوتایپ مثبت بارداری انجام شد.
روش‌کار: این مطالعه گذشته‌نگر در سال 1398 بر روی 330 مادر باردار که بین سال‌های 97-1392 تست کاریوتایپ مثبت از لحاظ سندرم داون داشتند، انجام گرفت. بر اساس چک‌لیست پژوهشگر ساخته، اطلاعات دموگرافیک، نوع تصمیم والدین و پیامد نهایی بارداری آنها ثبت گردید. داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار SPSS (نسخه 16) مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند. میزان p کمتر از 05/0 معنادار در نظر گرفته شد.
یافته‌ها: نتایج این مطالعه نشان داد که 97% از والدین با کاریوتایپ مثبت سندرم داون، اقدام به سقط نموده و 3% آنان مبادرت به حفظ جنین خود کرده بودند که در تمام آنها سندرم داون بروز کرده بود. تا زمان انجام این پژوهش، 30% از این نوزادان فوت کرده بودند و 70% تا میانگین سن 2 سالگی به حیات خود ادامه داده بودند. به‌علت بروز مشکلات اقتصادی و چالش‌های درمانی، بیشتر والدینی که بارداری را ادامه داده بودند، از تولد کودک خود پشیمان بودند.
نتیجه‌گیری: با توجه به بروز و وجود برخی حساسیت‌ها در‌ خصوص صحیح بودن دستورالعمل فعلی انجام سقط‌های پزشکی، نتایج این طرح، می‌تواند مؤید صحت این رویکرد و رفع چنین حساسیت‌های اجتماعی گردد.

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

The outcomes of pregnancy and delivery in the infants with positive karyotype test results for Down syndrome manifestation

نویسندگان [English]

  • Ghazal Ghasemi 1
  • Fatemeh Tara 2
  • Masoumeh Mirteimouri 3
  • Shima Nikdoust 4
  • Kolsoum Deldar 5
  • Masoumeh Alerasool 6
1 Gynecologist, Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
2 Professor, Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
3 Associate Professor, Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
4 General physician, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
5 Assistant Professor, Department of Health Information Technology, Faculty of Paramedicine, Shahroud University of Medical Sciences, Shahroud, Iran.
6 PhD Student of Genetic, Lab Director of Genetic Foundation of Khorasan Razavi, Mashhad, Iran.
چکیده [English]

Introduction: Down syndrome is considered as one of the most important causes of abortion. Considering to the high prevalence of this syndrome, it is necessary to study the frequency of non-abortion and awareness of the reasons and motivations of parents who do not attempt abortion and finally how these types of pregnancies result. This study was performed with aim to evaluate the outcomes of pregnancy and delivery in the infants with positive karyotype test results for Down syndrome.
Methods: This retrospective study was conducted in 2019 on 330 women with a positive fetal karyotype test results for Down syndrome between 2013-2018. Demographic information, parents’ decision and final outcome of pregnancy were recorded in a researcher-developed checklist. Data were analyzed by SPSS software (version 16). P<0.05 was considered statistically significant.
Results: The results showed that 97% of parents with positive karyotype test result for Down syndrome decided to terminate the pregnancy, and 3% kept the fetus that Down syndrome occurred in them. Before the initiation of the study, 30% of these infants had died and 70% of them had survived up to mean of two years. Most of the parents who kept the babies showed feelings of regrets due to the economic problems and treatment challenges.
Conclusion: Given the incidence and sensitivity of the current plan of medical abortion, these results can confirm the validity of this approach and eliminate social sensitivities.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Down syndrome
  • Karyotype
  • Pregnancy outcome
  • Screening
  1. Oulmane Z, Hilali MK, Cherkaoui M. Obesity and overweight in youth and adults with Down syndrome in Morocco: Prevalence and determinants. Nutrition Clinique et Métabolisme 2021; 35(3):200-6.
  2. Pangalos C, Avramopoulos D, Blouin JL, Raoul O, DeBlois MC, Prieur M, et al. Understanding the mechanism (s) of mosaic trisomy 21 by using DNA polymorphism analysis. American journal of human genetics 1994; 54(3):473-81.
  3. Jones KL, Smith DW. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7nd Philadelphia: Saunders; 2013.
  4. Farndon P, Kilby M. Genetics, Risks and Genetic Counselling. In: James D, Steer P, Weiner C, Gonik B, editors. High risk pregnancy. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2005. p. 43-63.
  5. Eiben B, Glaubitz R. First-trimester screening: an overview. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 2005; 53(3):281-3.
  6. Loane M, Morris JK, Addor MC, Arriola L, Budd J, Doray B, et al. Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. European Journal of Human Genetics 2013; 21(1):27-33.
  7. Naghizadeh S, Azari S, Fathnejad Kazemi A, Ebrahimpour Mirzarezaei M, Alizadeh S. Assessing and comparing result of amniocentesis and tripel marker tests to detection of Aneuploidies. Nursing And Midwifery Journal 2015; 13(7):596-604.
  8. Palomaki GE, Knight GJ, Ashwood ER, Best RG, Haddow JE. Screening for down syndrome in the United States: results of surveys in 2011 and 2012. Archives of Pathology and Laboratory Medicine 2013; 137(7):921-6.
  9. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Spong CY, Dashe JS, Hoffman BL, et al. Williams Obstetrics. 23nd New York: McGraw-Hill Education; 2014.
  10. Natoli JL, Ackerman DL, McDermott S, Edwards JG. Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011). Prenatal diagnosis 2012; 32(2):142-53.
  11. Feldkamp ML, Carey JC, Byrne JL, Krikov S, Botto LD. Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study. bmj 2017; 357.
  12. Smith-Bindman R, Hosmer W, Feldstein VA, Deeks JJ, Goldberg JD. Second-trimester ultrasound to detect fetuses with Down syndrome: a meta-analysis. Jama 2001; 285(8):1044-55.
  13. Singh S, Wulf D, Hussain R, Bankole A, Sedgh G. Abortion worldwide: a decade of uneven progress. Guttmacher Institute; 2009.
  14. Kelley J, Evans MD, Headey B. Moral reasoning and political conflict: The abortion controversy. British Journal of Sociology 1993: 589-612.
  15. Soleymanpour A, Mogharehzadeh M, Pourbakhtiyar M, Mehmandoost N, Karimi J. Evaluation of fetal congenital abnormalities leading to the licensing of therapeutic abortion in Legal Medicine of Isfahan from 2012 to 2014. Iran J Obstet Gynecol Infertil 2017; 20(4):23-5.
  16. Weichert A, Braun T, Deutinger C, Henrich W, Kalache KD, Neymeyer J. Prenatal decision-making in the second and third trimester in trisomy 21-affected pregnancies. Journal of perinatal medicine 2017; 45(2):205-11.
  17. Hurford E, Hawkins A, Hudgins L, Taylor J. The decision to continue a pregnancy affected by Down syndrome: timing of decision and satisfaction with receiving a prenatal diagnosis. Journal of genetic counseling 2013; 22(5):587-93.
  18. Guon J, Wilfond BS, Farlow B, Brazg T, Janvier A. Our children are not a diagnosis: the experience of parents who continue their pregnancy after a prenatal diagnosis of trisomy 13 or 18. American journal of medical genetics Part A 2014; 164(2):308-18.
  19. Hemmati S, Asadi AA, Mirsepasi Z. Family burden and problems in patients with Down syndrome. Archives of Rehabilitation 2005; 6(3):20-4.
  20. Amiri Majd M, Hosseini SF, Jafari A. Comparing the quality of life and marital intimacy among parents of children with Down syndrome, parents of children with learning disabilities, and parents of normal children. Journal of Learning Disabilities 2014; 4(1):38-55.