بررسی ناهنجاری کروموزوم های جنسی در تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی

نوع مقاله: اصیل پژوهشی

نویسندگان

1 موسسه نوید از ناباروری، تهران، ایران

2 موسسه نوید از ناباروری، تهران، ایران پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی، تهران، ایران علوم و تحقیقات، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران

3 علوم و تحقیقات، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران

چکیده

مقدمه: تشخیص قبل از لانه گزینی یک روش تشخیص پییشرفته ای است که با کمک IBF از طریق توارث
بیماری های ژنتیک با حذف جنین های معیوب و انتقال جنین های سالم به داخل رحم مادر انجام می گیرد.
در این مطالعه ناهنجاری تعدادی کروموزوم های جنسی با روش هیبریداسیون فلورسنت کروموزومی (فیش)
با استفاده از پروب های اختصاصی کروموزوم های جنسی X و Y انسانی صورت گرفت.
روش کار: این مطالعه تجربی در سال 1383 در مرکز ناباروری تهران انجام شده است. آزمایش تشخیص قبل
از لانه گزینی برای 10 زوجی که بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X داشتند، انجام گردید. مراحل
هورمون درمانی، تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم، نمونه برداری از بلاستومر و آزمایش هیبریداسیون
فلورسنت کروموزومی (فیش) برای تمام داوطلبان صورت گرفت.
نتایج: از مادران 80 اووسیت به دست آمد که از 56 عدد آنها با موفقیت بلاستومر استخراج شد. در آزمایش
فیش، 93% بلاستومرهای فیکس شده بر روی لام، سیگنال های واضحی را برای کروموزوم های X و Y
نشان دادند که 29 عدد 18 ،XX عدد 4 ،XY عدد XXY و یک عدد XO تشخیص داده شد. انتقال جنین ها به
داخل رحم در این 10 مورد باعث ایجاد 2 حاملگی و یک جنین سالم متولد گردید.
بحث: میزان جایگزینی جنین معادل 20% و میزان بچه سالم به منزل 10% بعد از 10 آزمایش PGD بود.
ناهنجاری های کروموزومی مشاهده شده در جنین های دیسمورفیک به خصوص در جنین هائی که از مادران
با سن بالاتر متولد شده بودند، بیشتر مشاهده گردید.

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

Analysis of Sex Chromosomes Disorders in Preimplantation Genetic Diagnosis

نویسندگان [English]

  • Hamid Sahebkashaf 1
  • Ahmad Aleyasin 2
  • Paris Keynejad 1
  • Saeed Sahebkashaf 1
  • Faezeh Jahanshad 1
  • Leila Mohammadi Ziazi 3
1 Navid's Institute of Infertility, Tehran, Iran
2 Navid's Institute of Infertility, Tehran, Iran National Institute for Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran Science and Research Campus, Islamic Azad University, Tehran, Iran
3 Science and Research Campus, Islamic Azad University, Tehran, Iran
چکیده [English]

Introduction: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is an advanced diagnostic tool in
the assisted reproductive technologies (ARTs) to avoid inheritance of genetic disease by
transferring unaffected embryos. The presence of numerical sex chromosome abnormalities
was studied using fluorescence in situ hybridization (FISH) with two sex chromosome
specific probes for X and Y chromosomes.
Material and Methods: In this experimental study, PGD has been performed for 10
couples, who were carriers of inherited X linked disorders. Conventional hormone therapy,
intracytoplasmic sperm injection, blastomer, biopsy and fluorescent in situ hybridization
were carried out for all candidates.
Results: Data was analyzed by descriptive statistics. In FISH analysis 93% of cells provides
clear signals for X and Y chromosomes from that 29(XX), 18(XY), 4(XXY), 1(XO) were
diagnosed. Transferring of embryos into uterus was performed in 10 cycles resulting into
two pregnancies and one born baby. The implantation rate of embryos was 20% and the take
home baby rate was 10% following ten PGD experiments.
Conclusion: Chromosomal disorders more frequently in embryos with dismorphology
especially in the embryos from older women. 

کلیدواژه‌ها [English]

  • Preimplantation Genetic Diagnosis
  • Sex chromosomes
  • Invitro fertilization
  • Embryo biopsy
  • FISH
1. Devroey P,Van steirtrgem A. A review of ten years experience of ICSI.Hum Reprod
update 2004 Jan-Feb;10(1):19-28
2. Feng T, Qian Y, Liu J, Mao Y, Chen J, Cai L. The applied value of rescue
intracytoplasmic sperm injection after complete fertilization failure during in vitro
fertilization cycles] Zhonghua Nan Ke Xue.2004 Mar;10(3):175-7, 181. Chinese.
3. Feyereisen E, Frydman N. Preimplantation genetic diagnosis. Rev Prat 2006 Mar
15;56(5):513-9.
4. Hudson KL. Preimplantation genetic diagnosis: public policy and public attitudes.
Fertil Steril 2006 Jun;85(6):1638-45.
5. Verlinsky Y, Cieslak J, Ivakhnenko V, Lifchez A, Strom C, Kuliev A. Birth of healthy
children after preimplantation diagnosis of common aneuploidies by polar body
fluorescent in situ hybridization analysis. Preimplantation Genetics Group. Fertil Steril
1996 Jul;66(1):126-9
6. Conn CM, Harper JC, Winston RML. Infertile couples with Robertsonian
translocations: preimplantation genetic analysis of embryos reveals chaotic cleavage
divisions. Hum Genet 1996; 102:117-123.
7. Scriven PN, Handyside AH, Mackie Ogilvie C. Chromosome translocations:
segregation modes and strategies for preimplantation genetic diagnosis. Prenat Diagn
1998; 18:1437-1549.
8. Munne JS, Magli C, Cohen J. Positive outcome after preimplantation diagnosis of
aneuploidy in human embryos. Hum Reprod 1999; 14:2191-2199.
9. Staessen C, Van Assche E, Joris H. Clinical experience of sex determination by
fluorescent in situ hybridzation for preimplantation genetic diagnosis. Mol Hum
Reprod 1999; 5:382-389 
 
10. Van Assche E, Staessen C, Vegetti W. Preimplantation genetic diagnosis and sperm
analysis by fluorescence in-situ hybridization for the most common reciprocal
translocation t(11;22). Mol Hum Reprod 1999; 5:682-689
11. Rechitsky S, Kuliev A, Tur-Kaspa I, Morris R, Verlinsky Y. Preimplantation genetic
diagnosis with HLA matching. Reprod Biomed Onlin 2004 Aug;9(2):210-21
12. Steffann J, Frydman N, Burlet P, Gigarel N, Feyereisen E, Kerbrat V, et al.
Extending preimplantation genetic diagnosis to HLA typing: the Paris experience.
Gynecol Obstet Fert 2005 Oct;33(10):824-7.
13. Viloria T, Rubio MC, Rodrigo L, Calderon G, Mercader A, Mateu E,et al. Smoking
habits of parents and male: female ratio in spermatozoa and preimplantation embryos.
Hum Rep 2005 Sep;20(9):2517-22. Epub 2005 May 26.
14. Plastira K, Maher E, Fantes J, Ramsay J, Angelopoulou R. Using BAC clones to
characterize unbalanced chromosome abnormalities in interphase cells. Eur J Med
Genet 2006 May-Jun;49(3):235-46. Epub 2005 Feb 1
15. Kubo H, Sasabe Y, Nishimura T. Analysis of sex chromosomes in preimplantation
genetic diagnosis for X-chromosome-linked disorders. J Assist Reprod Genet 2002
Sep;19(9):447-9.
16. Robertson JA. Sex selection for gender variety by preimplantation genetic diagnosis.
Fertil Steril 2002; 78(3):463
17. Pujol A, Benet J, Staessen C, Van Assche E, Campillo M, Egozcue J,et al. The
importance of aneuploidy screening in reciprocal translocation carriers. Reproduction
2006 Jun;131(6):1025-1035.
18. Handyside AH, Mackie Ogilvie C. Screening oocytes and preimplantation embryos for
aneuploidy. Current Opinions in Obstet and Gynaecol 1999; 87: 737–756.
19. Hanson C, Jakobsson AH, Sjogren A, Lundin K, Nilsson L, Wahlstrom J.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD): the Gothenburg experience. Acta Obstet
Gynecol Scand 2001 Apr;80(4):331-6.
20. Simpson JL, Liebaers I. Assessing congenital anomalies after preimplantation genetic
diagnosis. J Assis Reprod Genet 1996; 13:170-176.
21. Flinter FA. Preimplantation genetic diagnosis. BMJ 2001; 322:1008–9.
22. Munne S, Marquez C, Magli C, Morton P, Morrison L. Scoring criteria for
preimplantation genetic diagnosis of numerical abnormalities for chromosomes X, Y,
13, 16, 18 and 21. Mol Hum Reprod 1998; 4(9):863-70.
23. Munne S, Scott R, Sable D, Cohen J. First pregnancies after pre-conception diagnosis
of translocations of maternal origin. Fertil Steril 1998; 69:675–81.
24. Verlinsky Y, Cieslak J, Ivakhnenko V, Evsikov S, Wof G, White M, et al. Prevention
of age related aneuploidies by polar body testing of oocytes. J Assist Reprod Genet
1999; 16:165–9.
25. Kanavakis E, Vrettou C, Palmer G, Kanavakis E, Tzetis M, Mastrominas M, et
al.Preimplantation genetic diagnosis in 10 couples at risk for transmitting ß-
thalassaemia major: clinical experience including the initiation of six singleton
pregnancies. Prenat Diagn 1999; 19: 1217–22.
26. Bonduelle M, Van Asche E, Sermon K, Staessen C, Vanderfaeillie A, Liebaers I, et al.
Neonatal outcome following preimplantation genetic diagnosis (PGD) as an alternative
to prenatal diagnosis. Eur J Hum Genet 1999;7(suppl 1):38.
27. Strom CM, Levin R, Strom S, Masciangelo C, Kuliev A, Verlinsky Y. Neonatal
outcome of preimplantation genetic diagnosis by polar body removal: the first 109
infants. Pediatrics 2000; 106: 650–3.
28. Vandervors M, Staessen C, Sermon K, De Vos A, Van de Velde H, Assche E, et al.
The Brussels' experience of more than 5 years of clinical preimplantation genetic
diagnosis. Hum Reprod Update 2000; 6:364–73.