گزارش یک مورد سندرم لورنس مون بیدل دچار ناهنجاری سینوس یوروژنیتال

نوع مقاله: گزارش مورد

نویسندگان

1 استادیار گروه زنان و مامایی دانشگاه علوم پزشکی ایران

2 رزیدنت زنان و مامایی دانشگاه علوم پزشکی ایران

3 کارورز زنان و مامایی دانشگاه علوم پزشکی ایران

چکیده

مقدمه:‌ سندرم لورنس مون بیدل یکی از سندرم های نادر می باشد. در این گزارش یک مورد سندرم لورنس مون بیدل که دچار ناهنجاری ناحیه تناسلی نیز بوده است را معرفیش می کنیم.
 
معرفی بیمار: دختر 17 ساله ای که با شکایت درد شکم متناوب از 4 ماه قبل، به بخش ژنیکولوژی بیمارستان رسول اکرم (ص) ارجاع شده بود. در معاینه های انجام شده متوجه توده شکمی– لگنی تا حد ناف شدیم. در معاینه ناحیه تناسلی بیمار ناحیه وستیبول مشاهده نمی شد و در ناحیه بین مجرای ادراری و مقعد هیچ روزنه ای موجود نبود. در لاپاراتومی انجام شده، توده یک واژن بسیار حجیم بود که محتوی خون قدیمی و چرک بود و کاملا تخلیه شد. رحم بزرگتر از نرمال ولی در لوله ها و تخمدانها مورد غیر طبیعی مشاهده نشد. سوراخی در ناحیه پرینه تعبیه شد سپس یک درن پترز را از داخل رحم تا سوراخ قرار دادیم. پس از جراحی، بیمار تحت درمان با استروژن کونژوگه و مدروکسی پروژسترون استات قرار گرفت. پس از قطع داروها بیمار دچار قاعدگی شد و پس از اولین قاعدگی، درن خارج شد. 

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

A Report of Laurence Moon Biedl Syndrome with Urogenital Sinus Abnormality

نویسندگان [English]

  • Mansoureh Vahdat 1
  • Maryam Aghaee 2
  • Yaser Ghavami 3
1 Assistant Professor of Obstetrics & Gynecology, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
2 Resident of Obstetrics & Gynecology, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
3 Intern of Obstetrics & Gynecology, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
چکیده [English]

Introduction: Laurence-Moon-Biedl syndrome is one of the rare disorders. Herein we report a case of Laurence-Moon-Biedl syndrome with urogenital sinus anomaly.
Case Report: The patient was a 17 years old girl with colicky and periodic abdominal pain since 4 months ago who was referred to the gynecology ward of Rasoul Akram hospital affiliated to Iran University of Medical Sciences. In the physical examination we found an abdomino-pelvic mass at the umbilical region. In examination of the genitalia, the vestibule was not seen and no orifice was found between the urethra and the anus.
During the laparotomy we found the mass was a huge vagina full of old blood and pyometra, which were drained. The uterus was enlarged but the fallopian tubes and the ovaries were normal. An incision was performed in the perineum, between the urethra and the anus. Then a petzer drain was inserted from the inside of the uterus to the incision.
After operation, the patient was treated with conjugated estrogen 0.625 mg/day for 25 days and medroxy progesterone acetate 10 mg/day for 10 days. After discontinuing the both drugs she menstruated. After the first menstruation the petzer drain was dislodged.
 

کلیدواژه‌ها [English]

  • Urogenital abnormality
  • Laurence-Moon-Biedl syndrome
1. Katsanis N, Lupski JR, Beales PL. Exploring the molecular basis of Bardet-Biedl syndrome. Hum
Mol Genet. 2001 Oct 1;10(20):2293-9.
2. 2. Chan W, Sho B But WW. Renal Disease in Bardet-Biedl Syndrom. J Paediatr 2000;l5(1):34-9.
3. 3. Weijenborg, etal. Multiple Congenital Anomaly/Mental retardation (MCA/MR) syndromes, US
National Library of Medicine , 1999 Oct :530-531.
4. Devarajan P. Obesity and genitourinary anomalies in Bardet-Biedl syndrome after renal
transplantation.Pediatr Nephrol. 1995 Jun;9(3):397-8.
5. Inci Gkalan kara ; Fsun Dzcan ; Erdal Aktan . Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg. 2002
Nov;36:309-11.
6. Rock JA, Breech LL.Surgery for anomalies of the mullerian ducts.In: Rock JA, Jones HW.Te Linde's
operative gynecology.9th.Philadelphia: Lippincott Williams & Wilking;2003:705-52.
7. Hurst BS, Rock JA. Preoperative dilatation to facilitate repair of the high transverse vaginal septum.
Fertil Steril. 1992 Jun;57(6):1351-3.