گزارش یک مورد نادر بیماری هرمافرودیسم حقیقی در زن 26 ساله

نوع مقاله : گزارش مورد

نویسندگان

1 استادیار گروه پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران.

2 دستیار تخصصی پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران.

3 استادیار گروه زنان و مامایی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران.

10.22038/ijogi.2025.86504.6373

چکیده

مقدمه: هرمافرودیتیسم واقعی با وجود همزمان بافت­ های بیضه و تخمدان در یک بیمار مشخص می­ شود. این گزارش مورد به بررسی یک مورد اختلال اووتستیکولار در زن 26 ساله می­پردازد.
معرفی بیمار: کودکی 6 ماهه با ابهام در اندام تناسلی شامل وجود همزمان برجستگی شبیه آلت تناسلی مردانه و واژن توسط والدین به بیمارستان قائم مشهد مراجعه و بر اساس کاریوتایپ 46، XX عمل جراحی برداشتن برجستگی انجام گرفت. بعد از سن بلوغ، بیمار دارای رحم، تخمدان، پستان، عادت ماهیانه نرمال و فاقد ریش و خشونت صدا بوده است؛ به‌طوری‌که در معاینات بالینی علائمی از جنسیت مردانه نداشته است. بیمار به‌دلیل داشتن روحیه مردانه برای عمل تغییر جنسیت در سن 26 سالگی اقدام کرده و عمل هیستورکتومی و سالپنگو اوفورکتومی انجام گرفته است. حدود 4 ماه بعد، عمل ماستکتومی نیز انجام گرفت. رحم از نظر ویژگی­ های ماکروسکوپیک و میکروسکوپیک نرمال بود، اما در هیستوپاتولوژی، مخلوط بافت بیضه و تخمدان در گناد راست مشاهده گردید و اختلال اووتستیکولار تشخیص داده شد.
نتیجه­ گیری: وجود کاریوتایپ نرمال و زنانه در کودکی منجر به عدم تشخیص بیماری برای فرد مورد مطالعه گردید، در صورتی‌که در نظر گرفتن اختلال اووتستیکولار برای بیمار مورد مطالعه و انجام پروسه­ های تشخیصی و درمانی در سال­ های ابتدایی زندگی می­توانست در بهبود کیفیت زندگی بیمار تأثیرگذار باشد. در عین‌حال که اختلال اووتستیکولار یک ناهنجاری نادر و پیچیده با گزارش ­های اندک است، ایجاد یک دستورالعمل منظم برای ارزیابی و درمان این بیماران در کشور دارای اهمیت است.

کلیدواژه‌ها

موضوعات


عنوان مقاله [English]

Report of a Rare Case of True Hermaphroditism in a 26-year-old Woman

نویسندگان [English]

  • Mostafa Izanlu 1
  • Elmira Teymouri 2
  • Shohreh Saeed 3
1 Assistant Professor, Department of Pathology, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
2 Resident, Department of Pathology, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
3 Assistant Professor, Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
چکیده [English]

Introduction: True hermaphroditism is characterized by a patient's simultaneous presence of testicular and ovarian tissues. This case report describes a case of ovotesticular disorder in a 26-year-old woman.
Case presentation: A 6-month-old child with ambiguous genitalia, including the simultaneous presence of a penis-like protrusion and a vagina, was referred to the Ghaem hospital Mashhad by her parents, and due to the karyotype 46, XX, surgical removal of the protrusion was performed. After puberty, the patient had a normal uterus, ovaries, breasts, menstrual cycle, and no beard or hoarseness, so she did not have any signs of male gender on clinical examination. Due to her masculine spirit, the patient underwent sex reassignment surgery at the age of 26 and underwent hysterectomy and salpingo-oophorectomy. Approximately 4 months later, a mastectomy was also performed. The macroscopic and microscopic features of the uterus were normal. However, in histopathology, a mixture of testicular and ovarian tissue was observed in the right gonad, and ovotesticular disorder was diagnosed.
Conclusion: The presence of a normal and female karyotype in childhood led to the failure to diagnose the disease for the present case, whereas considering ovotesticular disorder for the studied patient and performing diagnostic and therapeutic procedures in the early years of life could have been effectively improved the patient's quality of life. At the same time, since ototesticular disorder is a rare and complex abnormality with few reports, it is important to establish a systematic guideline for the evaluation and treatment of these patients in the country.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Late Diagnosis
  • Ovotestis
  • Sex Development Disorder
  • 46XX karyotype
  1. Becker RE, Akhavan A. Prophylactic bilateral gonadectomy for ovotesticular disorder of sex development in a patient with mosaic 45, X/46, X, idic (Y) q11. 222 karyotype. Urology Case Reports 2016; 5:13-6.
  2. Ovotesticular Disorder of Sex Development 2016 [Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/ovotesticular-disorder-of-sex-development/.
  3. Sircili MH, Denes FT, Costa EM, Machado MG, Inacio M, Silva RB, et al. Long-term followup of a large cohort of patients with ovotesticular disorder of sex development. The Journal of urology 2014; 191(5S):1532-6.
  4. de Andrade JG, Andrade LA, Guerra-Junior G, Maciel-Guerra AT. 45, X/46, XY ovotesticular disorder of sex development revisited: undifferentiated gonadal tissue may be mistaken as ovarian tissue. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 2017; 30(8):899-904.
  5. Sultan C, Paris F, Jeandel C, Lumbroso S, Galifer RB. Ambiguous genitalia in the newborn. InSeminars in reproductive medicine 2002; 20(3):181-8.
  6. Mao Y, Chen S, Wang R, Wang X, Qin D, Tang Y. Evaluation and treatment for ovotesticular disorder of sex development (OT-DSD)-experience based on a Chinese series. BMC urology 2017; 17:1-7.
  7. Ganie Y, Aldous C, Balakrishna Y, Wiersma R. The spectrum of ovotesticular disorders of sex development in South Africa: a single-centre experience. Hormone research in paediatrics 2017; 87(5):307-14.
  8. Bruno ZV, Nogueira CS, de Lima Saintrain MV, Nobre NM, Cavalcante DI, Gomes ND, et al. Disorder of sex development: a case of late-diagnosed ovotestis and its postsurgical follow-up. Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology 2020; 33(4):425-8.
  9. Özdemir M, Kavak RP, Yalcinkaya I, Guresci K. Ovotesticular disorder of sex development: an unusual presentation. Journal of clinical imaging science 2019; 9:34.
  10. Molina Díaz JM, Martínez Domínguez LG, Hernández Trejo KE. Clinical Heterogenicity in Children with Ovotesticular Disorder of Sex Development: Experience at Children’s Hospital of Mexico Federico Gomez. Clinical Oncology and Research; 2022.
  11. Chowdhary S, Upadhayaya M, Rai G, Kaur M, Singh NK, Sharma K, et al. Ovotesticular Disorder of Sex Development in a Tertiary Care Center in North India: A Single-center Analysis over a 5-year Period. National Journal of Clinical Anatomy 2023; 12(3):138-42.
  12. Kim YM, Oh A, Kim KS, Yoo HW, Choi JH. Pubertal outcomes and sex of rearing of patients with ovotesticular disorder of sex development and mixed gonadal dysgenesis. Annals of pediatric endocrinology & metabolism 2019; 24(4):231-6.
  13. Kim MK, Lee YA, Chung HR, Shin CH, Yang SW. Clinical Findings and Characteristics of Gonad at Diagnosis of Ovotesticular Disorders of Sex Development. Journal of Korean Society of Pediatric Endocrinology 2010; 15(2):114-9.
  14. Bbs K, Ad A, Djiwa T, Ke K, Na A. Ovotesticular disorder of sex development in a 46 XY adolescent: a rare case report with review of the literature. BMC Women's Health 2023; 23(1):549.
  15. Kuhnle U, Krahl W. The impact of culture on sex assignment and gender development in intersex patients. Perspectives in Biology and Medicine 2002; 45(1):85-103.