بررسی صحت سنجش NIPT جهت تشخیص آنوپلوییدی جنینی در خانم های باردار دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله

نوع مقاله : اصیل پژوهشی

نویسندگان

1 استادیار زنان، زایمان و مامایی، مرکز تحقیقات بیماری‌های متابولیک، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران

2 دانشیار،گروه زنان و زایمان، واحد توسعه و تحقیقات بالینی، بیمارستان کوثر، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران

3 رزیدنت،گروه زنان و زایمان، واحد توسعه و تحقیقات بالینی، بیمارستان کوثر، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران

4 دکترای ژنتیک پزشکی ، آزمایشگاه مرجع ، دانشگاه علوم پزشکی قزوین ، قزوین ، ایران

5 استادیار، گروه پزشکی اجتماعی، مرکز تحقیقات بیماریهای متابولیک، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران.

چکیده

مقدمه: آنوپلوییدی ها از اختلالات مهم جنینی به شمار می روند. قدرت تشخیصی و کارایی سنجش DNA عاری از سلول جنینی NIPT)) درگروه های دارای نتایج غیر طبیعی آزمایش های ترکیبی سه ماهه ی اول به خوبی مشخص نشده است. لذا این مطالعه با هدف بررسی حساسیت و ویژگی سنجش NIPT جهت تشخیص آنوپلوییدی ها در افراد دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله ی اول انجام شد.

روش کار: این مطالعه به صورت آینده نگر در سال های 1396تا 1397بر روی 447 نفر خانم باردار تک قلو با سن بارداری 11هفته تا 13 هفته 6 روز که دارای خطر متوسط ابتلا به تریزومی بودند انجام شد. سنجشNIPT در همه بیماران با خطر متوسط(250/1 تا 1500/1)انجام شد و با نتایج حاصل از کاریوتایپ و بررسی فنوتیپی نوزاد متولد شده مقایسه شد و صحت تشخیصی NIPT در تشخیص اختلالات کروموزومی محاسبه شد.

یافته ها: از بین 447 نفر خانم باردار واجد شرایط، 367 نفر جهت انجام آزمایش مراجعه کردند، سپس39 بیمار از ادامه ی همکاری انصراف دادند و 328 نفر تا انتهای مطالعه مورد پیگیری قرار گرفتند دو مورد تریزومی (06%/0) 21 و یک مورد تریزومی (03%/0) 18 تشخیص داده شد که هر سه مورد توسط آمنیوسنتز تایید شده و بارداری ختم داده شد. در بررسی نوزادان متولد شده همگی از نظر فنوتیپی نرمال بودند و صحت تشخیصی سنجشNIPT در تشخیص تریزومی 21 و 18، 100% محاسبه شد.

نتیجه گیری: استفاده از NIPT علاوه بر حفظ منافع غربالگری ترکیبی دارای صحت تشخیصی بسیار بالا در تشخیص اختلالات کروموزومی جنینی می باشد.

کلیدواژه‌ها

موضوعات


عنوان مقاله [English]

Evaluation of NIPT assay for diagnosis of fetal aneuploidy in pregnant women with moderate risk of the first trimester combined screening

نویسندگان [English]

  • Shokohossadat Abotorabi 1
  • Fatemeh Lalooha 2
  • Farideh Movahed 2
  • farzaneh bahrami 3
  • Abolfazl Heidari 4
  • Monirsadat Mirzadeh 5
1 Assistant Professor of Gynecology and Obstetrics, Metabolic Diseases Research Center, Qazvin University of Medical Sciences, Qazvin, Iran
2 1. Associate Professor, Department of Obstetrics and Gynecology, Clinical Research Development Unit, Kosar Hospital, Qazvin University of Medical Sciences, Qazvin, Iran
3 Resident, Department of Obstetrics and Gynecology, Clinical Development and Research Unit, Kosar Hospital, Qazvin University of Medical Sciences, Qazvin, Iran
4 PhD Medical Genetics, Reference Laboratory, Qazvin University of medical sciences, Qazvin, Iran
5 Assistant Professor, Department of Community Medicine, Metabolic Disease Research Center, Qazvin University of Medical Sciences, Qazvin, Iran.
چکیده [English]

Background: Aneuploidies are one of the most important fetal abnormalities. Diagnosis ability and efficacy of NIPT in groups with abnormal results for first trimester combined screening test is not well defined. Therefore this study was done in order to survey the sensitivity and specificity of NIPT for aneuploidies diagnosis in women with moderate risk for trisomy at first trimester combined screening test.

Methods : This study was done as a prospective one from year 1396 to1397 on 447 women with singleton pregnancy and gestational age 11 weeks to 13 weeks and 6 days who had moderate risk for trisomy. NIPT analysis was done in all women with moderate risk(1/250 to 1/1500) and was compared with results from karyotype and phenotype analysis in neonates. At last, NIPT diagnosis accuracy for chromosomal abnormalities was calculated.

Results : From 447 qualified pregnant women,367 women came to us to do the test. Then,39 women refused to cooperate and 328 cases were followed up to the end. Two cases with trisomy 21 (0.06%) and one case with trisomy 18 (0.03%) were diagnosed. These three cases were confirmed with amniocentesis and the pregnancy was ended. The neonates analysis showed normal phenotype results and NIPT diagnosis accuracy for trisomy 21 and 18 was calculated 100%.

Conclusion : In addition to maintain combined screening test benefits, Using NIPT is accompanied by high diagnosis accuracy for fetal chromosomal abnormalities assessment.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Prenatal diagnosis
  • Noninvasive Prenatal Testing
  • Aneuploidy
  • Maternal Serum Screening Tests