%0 Journal Article %T ارزیابی جهش های ژن GPR54 در دختران ایرانی با بلوغ زودرس فامیلیال %J مجله زنان، مامایی و نازایی ایران %I Mashhad University of Medical Sciences %Z 1680-2993 %A قائمی, نصرت %A نوروزی اصل, سمانه %A عباس زادگان, محمدرضا %A قهرمان, مارتا %A وکیلی, رحیم %D 2012 %\ 11/21/2012 %V 15 %N 28 %P 1-8 %! ارزیابی جهش های ژن GPR54 در دختران ایرانی با بلوغ زودرس فامیلیال %K بلوغ زودرس فامیلی %K پلی مورفیسم %K جهش ژنتیکی %K ژن GPR54 %R 10.22038/ijogi.2012.5630 %X مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با موارد فامیلیال انجام شد. روشکار: در این مطالعه آینده نگر که در سال 1388-83 انجام شد، 225 کودک با بلوغ زودرس مراجعه کننده به درمانگاه غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان امام رضا )ع( مورد ارزیابی بالینی و آزمایشگاهی قرار گرفتند و از بین آنها، 25 کودک با بلوغ زودرس مرکزی که سابقه فامیلی بلوغ زودرس در بستگان درجه یک یا دو داشتند، انتخاب شدند. نمونه خون بیماران جهت ارزیابی گرفته شد و DNA استخراج شد و به کمک تکنیک واکنش زنجیره ای پولیمراز )PCR( تکثیر و تعیین توالی گردید و نتایج به دست آمده با استفاده از نرم افزار سکوانچر مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافتهها: در این مطالعه، موتاسیونی در ژن GPR54 مشاهده نشد ولی سه نوع پلی مورفیسم مشخص شد: (rs10407968(24A>G در 52% بیماران، (rs3050132(1091T>A در 44% بیماران و پلی مورفیسم جدید 492C>G در یک بیمار مشاهده شد )4%(. نتیجهگیری: پلی مورفیسم ژن GPR54 در اکثر بیماران با بلوغ زودرس مرکزی وجود دارد.  %U https://ijogi.mums.ac.ir/article_5630_a318b3cb298eb3ac1bc312da9c47697c.pdf