@article { author = {Boskabadi, Hassan and Mamori, Gholamali}, title = {A Report of a Rare Case of Achondrogenesis Syndrom Type II}, journal = {The Iranian Journal of Obstetrics, Gynecology and Infertility}, volume = {11}, number = {2}, pages = {61-64}, year = {2008}, publisher = {Mashhad University of Medical Sciences}, issn = {1680-2993}, eissn = {2008-2363}, doi = {10.22038/ijogi.2008.5932}, abstract = {Introduction: Achondrogesis is a rare severs skeletal displasia. Clinical findings include large head, small narrow thorax, extreme limb shortening, variable degree of hydrops fetalis. Most babies die in uterus. Case Report: In this article a rare case of this disease (type II) with all of clinical findings, and characteristics radiological features (short limb, large head, skeletal deformity, absence of ossification center of vertebra, pubis and sacrum is reponted. Conclusion: Antenatal diagnosis (villocentesis in the first trimesters and then experienced sonographer) and at birth clinical examination, radiographs, and autopsy are mandatory for making a specific diagnosis.}, keywords = {Achondrogesis,Hydropse,Chondrodysthrophy}, title_fa = {گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II}, abstract_fa = {مقدمه:‌ سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.   معرفی بیمار:‌ بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این نوزاد بعد از تولد علی رغم احیاء قلبی ریوی فوت نمود،   نتیجه گیری:‌ یافته های رادیوگرافی تیپیک این بیماری فقدان مراکز استخوان سازی مهره ها –کوتاهی واضح اندام فوقانی و تحتانی، دفورمیتی انتهای استخوانها است. تشخیص قبل از تولد با ویلو سنتزوپس از آن با یک سونوگرافیست مجرب امکان پذیر است. در موقع تولد بر اساس علائم کلینیکی و رادیولوژیک و اتوپسی تشحیص دقیق داده می شود}, keywords_fa = {آکوندرو‍ژنزیس,کوندرودیتروفی,هیدروپس}, url = {https://ijogi.mums.ac.ir/article_5932.html}, eprint = {https://ijogi.mums.ac.ir/article_5932_ab7868408aee77ab7379502a2628d2e1.pdf} }