گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II

نوع مقاله : گزارش مورد

نویسندگان

1 استادیار گروه نوزادان، فوق تخصص نوزادان، بیمارستان قائم (عج)، دانشگاه علوم پزشکی مشهد

2 استاد گروه اطفال، فوق تخصص نوزادان، بیمارستان قائم (عج)، دانشگاه علوم پزشکی مشهد

چکیده

مقدمه:‌ سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.
 
معرفی بیمار:‌ بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این نوزاد بعد از تولد علی رغم احیاء قلبی ریوی فوت نمود،
 
نتیجه گیری:‌ یافته های رادیوگرافی تیپیک این بیماری فقدان مراکز استخوان سازی مهره ها –کوتاهی واضح اندام فوقانی و تحتانی، دفورمیتی انتهای استخوانها است. تشخیص قبل از تولد با ویلو سنتزوپس از آن با یک سونوگرافیست مجرب امکان پذیر است. در موقع تولد بر اساس علائم کلینیکی و رادیولوژیک و اتوپسی تشحیص دقیق داده می شود

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

A Report of a Rare Case of Achondrogenesis Syndrom Type II

نویسندگان [English]

  • Hassan Boskabadi 1
  • Gholamali Mamori 2
1 Assistant Professor of Neoatalogy, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran
2 Professor of Neoatalogy, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran
چکیده [English]

Introduction: Achondrogesis is a rare severs skeletal displasia. Clinical findings include large head, small narrow thorax, extreme limb shortening, variable degree of hydrops fetalis. Most babies die in uterus.
Case Report: In this article a rare case of this disease (type II) with all of clinical findings, and characteristics radiological features (short limb, large head, skeletal deformity, absence of ossification center of vertebra, pubis and sacrum is reponted.
Conclusion: Antenatal diagnosis (villocentesis in the first trimesters and then experienced sonographer) and at birth clinical examination, radiographs, and autopsy are mandatory for making a specific diagnosis.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Achondrogesis
  • Hydropse
  • Chondrodysthrophy
1. kolble N, sobetzko D, Ersch J, Stallmach T, Eich G, Hach, et al. Diagnosis of skeletal dysplasia by
multidisciplinary assessment. Ultrasound obstet Gynecol 2002; 19: 92-98.
2. Chen H, Bowman J, konop R,Youssoufian H, Petry P, Buehler B. Achondrogenesis from e medicin
Ame of Human Genetics 2004; 9, 6-12. [Medline].
3. Azo Uz, Michel E, Teebi, Ahmad S, Eydox, Patric et al. Bone dysplasias: an introducticn Canadian
Association of Radiologists Journal. Montral 1998; 49: 2,105-112.
4. Houston CS, Awen CF, kent HP. Fatal neonatal dwarfism. J can Assoc Radiol 1972; 23:45-
61.[medline].
5. International working Group pf constitutional Diseases of Bone international nomenclature and
classification of the osteochondrodysplasias .Am J med genet 1998;79: 379-82.
6. Kocakoc E, kiris A. Achondrogenesis typ II with normally developed extremities: a case report.
Prenat Diagn 2002; 22(7): 594-7.
7. Fairre Le, Merrer M, Douvier S. Recurrence of Achondrogensis type II within the same family:
evidena for germ line mosaicism. AM J med Genet 2004;126(3): 308-17.
8. Spranger J, Winterspracht A, Zbel B. The type II collagenopathies: A spectrum of
chondrodysplasias. Eur J pediatr 153:56-65.
9. Chen H, Liu CT, Yang SS. Achondrogenesis: A Review with special consideration of
Achondrogenesis type II (langer –saldine). Am J med Genet 1981; 10:379-394.
10. Chan D, Cole WG, Chow CW. A COl2A1 mutation in Achondrogenesis type II Results in the
replacement of type II collagen by type 1 and type III collagen in cartilage. j Biologi chemistry
1995;270:1747-1753.
11. Soothill pw, Vuthiweng C, Rees H. Achondrogenesis, type 2 Diagnosed by transvaginal ultrasound
At 12 weehs Gestation. Prenatal diagnosis 1993;13,523-528.[medline]
12. Horkko J, Cohn DH, Ala-kokko L. Widely distributed mutations in the COl2A1 gene
Achondrogenesis. Am J med Gene 2000; 15:92(2), 90-96. [medline].
13. Cai G, Nakayama M, Hiraki y, Ozono K. Mutational analysis of the DTDST gene in a fetus with
achondrogenesis type 1B. Am jou med Gen 1998;78,1,58-60.
14. Corsi A, Rimancci M, Fisher Lw, Bianco P. Achondrogenesis type IB: Agenesis of cartilage
interterritorial matrix as the link between gene defect and pathological skeletal phcnotype .Arch
pathol med 2001;125,1375-9.
15. Meizner L, Barnhardy. Achondrogenesis type I diagnosed by transvaginal ultrasonography weeks
gestation. Am J obstet Gynecol 1995; 73 ; 1620-2.
16. Cremin BJ, Draper R. The value of radiography in perinatal deaths. Pediatr Radiol 1981; 11: 143-
146. [Medline].